人类23条染色体的故事,染色体异常的临床表现

澳门新葡京官方网址 5
人才发展

人类23条染色体的故事——第16号染色体记忆

染色体异常是一种比较常见的一种疾病,主要是因为基因中的染色体发育不全,导致各种病变的产生。而我们人类的染色体主要有46条,如果其中一条出现病变又或者缺失,这样我们的身体就会出现各种不适症状和疾病了。那么到底染色体异常的临床表现是什么呢?该如何治疗和预防呢?

澳门新葡京官方网址 1

染色体异常的临床表现是比较明显,虽然发病率并不高,600-700个人之中大概有一个人得病,主要表现为发育迟滞,还有先天性智力出现障碍等,总之对于新生儿的危害性是很大的。

看看16号染色体

染色体异常的临床表现

环磷腺苷效应元件结合蛋白简写CREB,全称cAMP-response element binding
protein ,一种调节基因转录的蛋白质,属于调节基因转录的蛋白质。

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴查明人类染色体为46条,首次发表人类染色体显带照片。

CREB的发现堪称心理学一大盛世,它让科学各界学者首度窥见永久记忆是如何形成,这也意味着人类的心灵或许可任人摆布,超乎前人所能想象。

病因

澳门新葡京官方网址 2

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

环磷腺苷效应元件结合蛋白简写CREB

1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

神经元内部含有CREB“反应结合蛋白”物质,它是一种聚在脑细胞的分子,作用在于刺激特定基因,制造蛋白质,强化细胞彼此的连接,简而言之,CREB就像细胞自有的强力胶,回忆就固定在细胞传导路径上好几年。没有CREB,记忆还是能维持一段时间,但相当短暂,就像只听过的一遍的电话号码,很难记住。

2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

CREB它在大脑神经细胞中活动时,能够帮助激活一些基因,这些基因与长期记忆的形成有关,通过对老鼠进行有关的转基因对比实验,研究人员发现长期记忆能力较强的老鼠,其大脑中所含有的CREB蛋白质经常保持活跃的状态。

3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

澳门新葡京官方网址 3

4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于FSH的周期性刺激卵母细胞,每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精,卵子便完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合成为合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

老鼠学习与环磷腺苷效应元件结合蛋白简写CREB

5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

为进一步查明CREB蛋白质的作用,研究人员还研究了神经细胞相互交流及其发生变化的过程,即所谓的“长期增化”的生物过程,结果发现,如果CREB蛋白质一直活跃的话,就会产生长期记忆。

6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

目前已发现至少有10种以上的CREB,人类的CREB基因定位在2号染色体,但是帮助它的正常工作的一个重要同盟成员CREBBP环磷酸腺苷增强子结合蛋白的基因位于16号染色体16p13.3,这些基因对学习记忆具有重要作用。

临床表现

澳门新葡京官方网址 4

Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

鲁宾斯坦 – 泰比综合症

Seguin首先报告本病的临床表现,LangdoneDown对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

鲁宾斯坦 –
泰比综合症(Rubinstein-Taybi)综合征:,也称为16号染色体p13.3缺失综合征,病例是由于16号染色体的p臂遗传物质的缺失引起的,当这种缺失存在于所有身体的细胞中时,它可能导致严重的并发症,受影响的个体也具有许多Rubinstein-Taybi综合征的典型特征,包括智力残疾,独特的面部特征,宽拇指和头趾,出生时患有这种疾病的严重形式的婴儿通常只能生存到童年早期。

治疗和预防

由于在16号染色体的短臂中缺失,几个基因缺失,缺失的区域包括CREBBP基因,其经常在具有Rubinstein-Taybi综合征的典型特征的人中50-70%发生CREBBP基因突变。

治疗:染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。

澳门新葡京官方网址,我们相信CREB处于学习与记忆机制的中心地位,它是有一种控制权的基因,它使其他基因开始表达,这样,为理解学习而进行的探索最终变成了对记忆的探索。

产前检查:不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

澳门新葡京官方网址 5

看完了上面关于染色体异常的临床表现是什么这个问题,相信大家对于这个疾病已经有所认识和了解了。其实染色体异常是可以治疗和预防的,在产前做好检查,能够避免智力低下和生长发育迟缓的状况。而且婚前做好染色体的检查和遗传病的咨询等等,都能避免引发悲剧的产生。

医学生理学学习

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注

网站地图xml地图